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1.功能改變

（1）夜盲 為本病早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。
 

（2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
 

（3）視野與中心視力 早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態。后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。
 

（4）視覺電生理ERG 無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
 

（5）色覺 多數患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
 

2.檢查所見

本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進展而漸次出現眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯征。
 

3.臨床變異

RP絕大多數為典型病例，三聯征常見。常見臨床變異或者非典型RP有以下幾種

（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。
 

（2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
 

（3）中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性 亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現血管改變。
 

（4）無色素性視網膜色素變性 是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
 

（5）白點狀視網膜變性 為罕見的家族性遺傳性視網膜變性，眼底可見特征性的廣泛散布的白色斑點，其可隨病情的進展而出現原發性視網膜色素變性的特征。眼底可見圓形或橢圓形白色點，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點為窗樣透見熒光。此需要同眼底白色斑點相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺始終正常。
 

（6）Biette結晶樣視網膜病變 Biette1937年首次報道，表現為閃亮的黃白色結晶位于視網膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著的毯層視網膜色素變性和脈絡膜硬化。

（7）靜脈胖色素性視網膜色素變性 表現為靜脈旁的視網膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。
 

（8）小動脈旁色素上皮保留型視網膜色素變性 在廣泛的視網膜色素上皮變性萎縮區小動脈旁的色素上皮正常。
 

（9）Leber先天黒蒙 發病早，出生時就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現為色素性改變。預后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，終完全失明。
 

（10）其他綜合征中的視網膜色素變性 Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網膜色素上皮變性。
 

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