先天性白內障（congenital cataract）多在出生前后即已存在，或在兒童期內罹患，白內障其發生率在我國為0.05%。白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內障所致，是一組嚴重的致盲疾病，嚴重影響兒童的視力發育，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內障或伴發眼部及其他全身發育異常。

　　病因

　　先天性白內障大約有1/3的病例有遺傳因素，常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳；隱性遺傳多與近親婚配有關。非遺傳性白內障是在胚胎發育過程中由于局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內病毒感染，尤其是近年來由于早孕期感染風疹病毒致白內障的高發病率已引起高度重視，發生在妊娠2月內風疹感染所致的白內障發病率可達。營養不良及代謝障礙是兒童白內障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低，半乳糖血癥等。一些理化因素也是病因之一，如出生后因各種危重疾病長時間吸入高壓氧、接觸射線等。

　　臨床表現

　　1.癥狀

　　嬰幼兒白內障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥，其中常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。

　　2.體征

　　（1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。

　　（2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障、繞核性白內障、前極后極白內障、花冠狀白內障、縫性白內障、點狀白內障等等。

　　（3）可繼發斜視，眼球震顫。

　　（4）可并發眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV），視網膜脈絡膜病變等。

　　分型

　　先天性白內障可有完全性和不完全性白內障，又可分為核性、皮質性、膜性白內障。由于混濁的部位、形態和程度不同，因此視力障礙不同。常見的有以下幾種：

　　1.核性白內障視力障礙明顯。多為雙眼患病。

　　2.繞核性白內障（板層白內障）視力影響不大。

　　3.前極性白內障如視力無明顯影響，可不治療。

　　4.后極性白內障后極部的混濁，對視力有一定的影響。

　　5.全白內障晶狀體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發展，視力障礙明顯，多為雙側性。